O câncer de mama hereditário é uma das principais preocupações de quem possui mãe, irmã, tia ou avó que já recebeu o diagnóstico da doença. É comum surgir a dúvida: se alguém da minha família teve câncer de mama, isso significa que eu também terei?

Não necessariamente.

A maior parte dos casos de câncer de mama não possui origem hereditária identificável.

Segundo o INCA, aproximadamente 5% a 10% dos casos estão relacionados à predisposição hereditária.

Entender como essa herança genética funciona ajuda a diferenciar um histórico familiar comum de situações que podem justificar uma avaliação especializada.

O que é câncer de mama hereditário?

Todo câncer envolve alterações genéticas nas células.

Isso não significa, porém, que todas essas alterações tenham sido herdadas.

Na maior parte dos tumores, as mudanças genéticas surgem ao longo da vida.

No câncer de mama hereditário, a pessoa nasce com uma variante genética capaz de aumentar sua predisposição para determinados tipos de câncer.

Essa alteração pode ser transmitida entre gerações.

E pode ser herdada tanto da mãe quanto do pai.

Qual a diferença entre câncer genético e hereditário?

É importante separar os conceitos.

Todo câncer possui alterações genéticas porque mudanças no DNA estão envolvidas no crescimento descontrolado das células.

Já o termo hereditário é utilizado quando uma alteração relevante está presente desde o nascimento e pode ser transmitida entre familiares.

Portanto:

todo câncer possui alterações genéticas, mas apenas uma parcela dos casos é hereditária.

Essa diferença é essencial para compreender por que nem toda pessoa com câncer de mama precisa realizar testes genéticos.

Câncer de mama hereditário e os genes BRCA1 e BRCA2

Quando se fala em predisposição genética para câncer de mama, BRCA1 e BRCA2 estão entre os genes mais conhecidos.

Em condições normais, eles participam de mecanismos relacionados ao reparo do DNA.

Determinadas variantes patogênicas nesses genes podem comprometer esses mecanismos e aumentar de maneira significativa o risco de alguns tumores.

Entre os mais conhecidos estão:

• câncer de mama;
• câncer de ovário;
• câncer de próstata;
• câncer de pâncreas.

A identificação de uma alteração em BRCA1 ou BRCA2 não significa que uma pessoa necessariamente desenvolverá câncer.

Significa que sua predisposição pode ser maior.

Existem outros genes relacionados à predisposição?

Sim.

O câncer de mama hereditário não está relacionado apenas aos genes BRCA.

Outros genes associados à predisposição incluem:

• PALB2;
• CHEK2;
• ATM;
• BARD1;
• RAD51C;
• RAD51D;
• TP53.

O impacto de uma alteração varia de acordo com o gene e com a variante encontrada.

Por isso, resultados de testes genéticos precisam ser interpretados dentro do histórico pessoal e familiar.

BRCA positivo significa que a pessoa terá câncer?

Não.

Esse é um ponto muito importante.

Encontrar uma variante patogênica significa que existe uma predisposição aumentada, mas não uma certeza de desenvolvimento da doença.

Algumas pessoas que possuem alterações relacionadas a maior risco nunca desenvolvem câncer.

Por outro lado, conhecer essa informação pode ajudar profissionais e pacientes a discutir estratégias individualizadas de acompanhamento e redução de risco.

Quando suspeitar de câncer de mama hereditário na família?

Um único caso de câncer de mama não significa automaticamente que exista uma síndrome hereditária.

A atenção aumenta quando determinados padrões aparecem no histórico familiar.

Alguns exemplos são:

• câncer de mama diagnosticado em idade jovem;
• vários familiares com a doença;
• câncer de ovário;
• câncer de mama masculino;
• tumores nas duas mamas;
• determinadas combinações envolvendo mama, próstata e pâncreas;
• variante genética patogênica já identificada em algum familiar.

Também é importante saber com qual idade cada pessoa recebeu o diagnóstico.

A combinação dessas informações ajuda a determinar se existe indicação de avaliação genética.

A predisposição pode vir do lado do pai?

Sim.

Esse é um dos pontos mais importantes na avaliação de um possível câncer de mama hereditário.

Uma pessoa recebe material genético tanto da mãe quanto do pai.

Portanto, alterações em BRCA1, BRCA2 e outros genes podem ser transmitidas pelo lado paterno da família.

Não basta observar apenas mãe, irmãs e avós maternas.

Tios, tias, avós e outros familiares do lado paterno também fazem parte dessa história.

Quem deve considerar um teste genético?

Nem todas as pessoas precisam fazer teste genético.

A indicação considera o histórico pessoal, familiar e as características dos tumores encontrados na família.

Algumas situações que podem justificar uma avaliação mais aprofundada incluem:

• diagnóstico de câncer de mama em idade muito jovem;
• câncer de mama masculino;
• câncer de ovário;
• múltiplos casos de câncer relacionados;
• determinados padrões de câncer de próstata ou pâncreas;
• presença de variante genética já conhecida na família.

O teste não deve ser entendido como um simples “check-up genético”.

Ele precisa responder a uma pergunta clínica.

Por que o aconselhamento genético é importante?

O aconselhamento genético pode ajudar antes e depois do teste.

Antes do exame, ele permite avaliar o histórico e discutir quais testes realmente fazem sentido.

Depois, ajuda a interpretar o resultado.

Isso é especialmente relevante porque um exame pode produzir diferentes tipos de achados:

• variante patogênica;
• resultado negativo;
• variante de significado incerto;
• outros achados que precisam ser contextualizados.

No câncer de mama hereditário, essa interpretação é tão importante quanto a realização do próprio teste.

Resultado negativo elimina o risco?

Não.

O significado de um resultado negativo depende do contexto.

Imagine uma família em que uma variante específica já tenha sido identificada.

Se um parente realiza o teste e não possui aquela alteração, a interpretação é diferente de uma pessoa que faz um painel genético sem existir uma mutação previamente conhecida na família.

Além disso, outros fatores de risco continuam existindo.

Por isso, resultado negativo não significa risco zero.

O que é uma variante de significado incerto?

Alguns exames identificam alterações cuja relação com o risco de câncer ainda não foi suficientemente esclarecida.

São as chamadas variantes de significado incerto, ou VUS.

Uma VUS não deve ser automaticamente interpretada como uma mutação responsável pelo câncer.

Com o avanço do conhecimento científico, determinadas variantes podem ser reclassificadas.

Essa é outra razão para evitar interpretações isoladas dos resultados.

Se alguém da família possui BRCA, todos terão?

Não.

Uma variante genética encontrada em um familiar não significa que todos os parentes consanguíneos também tenham herdado a mesma alteração.

Nessas famílias, o teste direcionado pode ajudar cada pessoa a compreender melhor sua própria situação.

Essa informação pode ser particularmente importante quando existe um padrão compatível com câncer de mama hereditário.

Histórico familiar significa doença hereditária?

Não necessariamente.

Famílias podem apresentar vários casos de câncer por diferentes razões.

Além da genética, idade, exposição ambiental, estilo de vida e até coincidência podem influenciar a ocorrência dos tumores.

O histórico familiar funciona como um sinal para investigação de risco.

Não representa, isoladamente, um diagnóstico de síndrome hereditária.

Por que identificar uma predisposição genética?

Quando uma alteração hereditária é identificada, essa informação pode contribuir para decisões relacionadas a:

• acompanhamento;
• estratégias de redução de risco;
• investigação de familiares;
• prevenção;
• e, em algumas situações, escolha de tratamentos.

Por isso, reconhecer corretamente um possível câncer de mama hereditário pode ter impacto não apenas sobre a pessoa que recebeu o diagnóstico, mas também sobre sua família.

Conclusão

A maior parte dos casos de câncer de mama não é hereditária.

Entretanto, o câncer de mama hereditário representa uma parcela importante dos diagnósticos e merece investigação quando existem sinais compatíveis no histórico pessoal ou familiar.

Diagnósticos em idade jovem, múltiplos familiares afetados, câncer de ovário, câncer de mama masculino e alterações genéticas previamente identificadas são algumas situações que merecem atenção.

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Perguntas frequentes

Como saber se existe predisposição hereditária na família?

O padrão dos casos, a idade dos diagnósticos, os tipos de câncer encontrados e, quando indicado, testes genéticos ajudam nessa avaliação.

O câncer da mãe passa diretamente para a filha?

Não. O câncer em si não é transmitido. O que pode ser herdado é uma alteração genética que aumenta a predisposição.

BRCA pode ser transmitido pelo pai?

Sim. Variantes em BRCA1 e BRCA2 podem ser herdadas tanto da mãe quanto do pai.

Resultado positivo significa que a pessoa terá câncer?

Não. Ele indica maior predisposição, mas não uma certeza.

Teste genético negativo elimina o risco?

Não. Outros fatores genéticos e não genéticos também influenciam o risco.

Todo histórico familiar exige teste?

Não. A indicação depende do padrão encontrado na família e da avaliação individual.